Çinli bilim adamları epilepsi ile ilişkili geni keşfetti

Uluslararası Brain dergisinde yayınlanan yeni çalışma, geni, inatçı nöbetlere ve anormal his ve davranışlara neden olabilecek işlev kaybı varyantlarına sahip olan UNC13B olarak tanımladı.

Güney Çin’in Guangdong Eyaletindeki Guangzhou Tıp Üniversitesi İkinci Bağlı Hastanesi’nin liderliğindeki bir araştırma ekibi, gen tarama yöntemlerini kullanarak, 446 kısmi epilepsili vakadan, birbirinden bağımsız sekiz ailede yeni UNC13B varyantları buldu.

Araştırmacılara göre, bazı hastalarda kısmi epilepsinin travma, enfeksiyon, immün anormallikler veya neoplazma gibi değişken nedenleri vardı ancak çoğu durumda neden önceden bilinmiyordu.

Baş araştırmacı Liao Weiping, “Çalışmadaki diğer analizler, UNC13B varyantlarına sahip tüm hastaların tedaviden sonra olumlu sonuçlara sahip olduğunu gösterdi ve bu da gen varyantlarının neden olduğu kısmi epilepsinin klinik olarak antiepileptik tedavi ile yönetilebileceğini gösteriyor” dedi.

Aynı zamanda Liao, kısmi epilepsinin genetik nedenleri önceden belirlenemediğinden, bu bulgunun bilim insanlarına epilepsinin kökenini ve gelişimini anlamaları için yeni düşünceler de sağlayabileceğini belirtti.